VELKOMMEN TIL CNTNAP1 ORGANISATIONEN
Vi er 5 familier fra 5 forskellige steder i verden, som har dejlige børn, der desværre har genmutationen CNTNAP1 / CASPR1.
Denne meget sjældne genetiske mutation gør det meget svært for os at få hjælp, fordi der er så få mennesker i verden med denne lidelse. Der er derfor meget få forskere i verden, der har arbejdet med
CNTNAP1. Når nogen har CNTNAP1-gendefekten, betyder det at de mangler
genet til at forbinde myelinskjoldet til alle nervebaner, der sender alle signal fra
hjernen ud i hele kroppen. Dette gør det ekstremt svært for musklerne at
arbejde rigtigt i hele kroppen.
Der er forskellige sværhedsgrader i CNTNAP1 og hver genmutation er forskellig.
Sværhedsgraden af CNTNAP1 varierer fra barn til barn. Fra forskningen
har vi fundet ud af, at ved de mest alvorlige sager, var børnene afgået ved døden
inden for de første 7 måneder efter fødslen.
Vi vil gerne dele vores rejse med jer hvor vi selv, læger og forskere prøver at finde
en behandling til CNTNAP1.
Vi vil også gerne dele al den viden, vi har opnået der også er med til at
navigerer gennem denne sjældne genetiske lidelse.
Vores ulitmative mål vil være at indsamle så meget data og viden som vi kan, samt
økonomisk støtte så forskerne forhåbentlig kan få et stort gennem brud med genterapi og derved finde en kur til vores elskede børn og skabe håb for mange andre behandlinger inden for genterapi
Andre navne for cntnap1:
contactin-associated protein 1
Caspr1
NRXN4
P19
neurexin IV, neurexin-4
Paranodin
NCP1
related diseases :Lethal congenital contracture syndrome 7
category under: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and CHN and CNS
NYHEDER
10/8 2018
Adeno-associerede virale (AAV) vektorer er en hurtigt voksende genterapiplatform til behandling af neurologiske sygdomme. I prækliniske undersøgelser er transgene, der koder for terapeutiske proteiner, mikroRNA'er, antistoffer eller genredigeringsmaskiner, blevet leveret med succes til centralnervesystemet med naturlige eller manipulerede virale capsider via forskellige administrationsveje. Det er vigtigt, at indledende kliniske undersøgelser har vist opmuntrende sikkerhed og effekt i sygdomme som Parkinsons sygdom og spinal muskelatrofi samt holdbarhed af transgenekspression. Her diskuteres nøgleovervejelser og udfordringer i den fremtidige design og udvikling af terapeutiske AAV-vektorer, der fremhæver de mest lovende mål og de seneste kliniske fremskridt.
20/9 2018
FØRSTE GENE THERAPY WINNER VERDENS STØRSTE VISIONS AWARD
Antonio Champalimaud Visionsprisen i år blev tildelt syv forskere fra USA og Storbritannien, der udviklede revolutionerende genterapi til en form for arvelig barndoms blindhed, meddelte Portugal Champalimaud Foundation tirsdag.
KONTAKT OS
Nørregårdsvej 87, 2610 Rødovre.
Denmark.
(+45)25422003
Cntnap1@hotmail.com
Rare Genetic Diseases
CVR-nr.: 39833794
Nørregårdsvej 87, 2610 Rødovre
Telephone: (+45) 25422003
Email: Cntnap1@hotmail.com
Monday & Tuesday: Appointment
Wednesday to Friday: 6PM to 4AM
Saturday & Sunday: 6PM to 6AM
Copyright © All Rights Reserved