CNTNAP1 / CASPR1

VELKOMMEN TIL CNTNAP1 ORGANISATIONEN

Vi er 5 familier fra 5 forskellige steder i verden, som har dejlige børn, der desværre har genmutationen CNTNAP1 / CASPR1.

Denne meget sjældne genetiske mutation gør det meget svært for os at få hjælp, fordi der er så få mennesker i verden med denne lidelse. Der er derfor meget få forskere i verden, der har arbejdet med

CNTNAP1. Når nogen har CNTNAP1-gendefekten, betyder det at de mangler

genet til at forbinde myelinskjoldet til alle nervebaner, der sender alle signal fra

hjernen ud i hele kroppen. Dette gør det ekstremt svært for musklerne at

arbejde rigtigt i hele kroppen.

Der er forskellige sværhedsgrader i CNTNAP1 og hver genmutation er forskellig.

Sværhedsgraden af CNTNAP1 varierer fra barn til barn. Fra forskningen

har vi fundet ud af, at ved de mest alvorlige sager, var børnene afgået ved døden

inden for de første 7 måneder efter fødslen.

Vi vil gerne dele vores rejse med jer hvor vi selv, læger og forskere prøver at finde

en behandling til CNTNAP1.

Vi vil også gerne dele al den viden, vi har opnået der også er med til at

navigerer gennem denne sjældne genetiske lidelse.

Vores ulitmative mål vil være at indsamle så meget data og viden som vi kan, samt

økonomisk støtte så forskerne forhåbentlig kan få et stort gennem brud med genterapi og derved finde en kur til vores elskede børn og skabe håb for mange andre behandlinger inden for genterapi

Andre navne for cntnap1:

contactin-associated protein 1

Caspr1

NRXN4

P19

neurexin IV, neurexin-4

Paranodin

NCP1

related diseases :Lethal congenital contracture syndrome 7

category under: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and CHN and CNS

CNTNAP1 FAMILIES

SERVICES

Adeno-associerede virale (AAV) vektorer er en hurtigt voksende genterapiplatform til behandling af neurologiske sygdomme. I prækliniske undersøgelser er transgene, der koder for terapeutiske proteiner, mikroRNA'er, antistoffer eller genredigeringsmaskiner, blevet leveret med succes til centralnervesystemet med naturlige eller manipulerede virale capsider via forskellige administrationsveje. Det er vigtigt, at indledende kliniske undersøgelser har vist opmuntrende sikkerhed og effekt i sygdomme som Parkinsons sygdom og spinal muskelatrofi samt holdbarhed af transgenekspression. Her diskuteres nøgleovervejelser og udfordringer i den fremtidige design og udvikling af terapeutiske AAV-vektorer, der fremhæver de mest lovende mål og de seneste kliniske fremskridt.

20/9 2018

FØRSTE GENE THERAPY WINNER VERDENS STØRSTE VISIONS AWARD

Antonio Champalimaud Visionsprisen i år blev tildelt syv forskere fra USA og Storbritannien, der udviklede revolutionerende genterapi til en form for arvelig barndoms blindhed, meddelte Portugal Champalimaud Foundation tirsdag.

LINK

KONTAKT OS