Forskningsprojektet

HER KAN DU SE SKRIDT FOR SKRIDT HVAD DER VIL SKE OG HVOR LANGT VI ER KOMMET


 

1) Tilmelding af alle patienter

2) Forstå sygdomme bedre

3) Arbejde på genterapi tilgang ved hjælp af mus først efterfulgt af menneskelige kliniske forsøg og i mellemtiden skabe iPS celler for at genskabe sygdommen og potentielt prøve andre terapier.

 

PROJEKTETS DETALJER 


TIlmelding

 Først skal vi se om vi kan finde de sidste patienter i verden med sygdommen CNTNAP1.

 

Derefter skal de udfylde alle papirerne og holde en telefonsamtale med Dr. Pankaj B Agrawal og hans hold. Derefter skal de indsende blodprøver / DNA fra barn, mor og far.

Få mere viden omkring sydommen

Vi har samlet flere forskere fra hele verden, som tidligere har arbejdet med cntnap1, som vil arbejde sammen for bedre at forstå sygdommen

Dr. Agrawal vil også begynde at oprette iPS-celler til fremtidig terapeutisk testning og fænotyping ved at differentiere dem til specifikke celler. Dr. Gray vil begynde at arbejde på at skabe vektorer til genterapi, og Dr. Lutz og hendes team vil arbejde på musemodellen for yderligere at forstå det bedre og prøve genterapi, når vektoren er klar.

OM DR. PANKAJ B. AGRAWAL


Resumé

 

Dr. Agrawal er lægeforsker ved Boston Children's Hospital (BCH) og lektor i pædiatri på Harvard Medical School. Hans forskning er fokuseret på bestemmelsen af ​​genetiske og molekylære grundlag for forskellige forældreløse sygdomme, der præsenterer under tidlig barndom og barndom. Han har et særligt fokus på neuromuskulære lidelser med det formål at finde specifikke terapier. Dr. Agrawal er også den medicinske direktør for The Manton Center Gene Discovery Core (GDC) baseret på BCH fokuseret på at bestemme det genetiske grundlag for forskellige sjældne sygdomme. Som led i denne forskning er familier indskrevet med forskellige sjældne og uidentificerede sygdomme. GDC-databasen indeholder nu> 1500 familier, der gennemgår en omfattende indsats for at dechiffrere deres sygdom, fordi de udnytter forskellige teknologier, herunder fuld eksome, genom og / eller RNA-sekventering, modellering af varianter i forskellige cellulære og dyremodeller og bestemmelse af terapeutiske muligheder, når en forårsagende genetisk variant er identificeret . Han er associeret medlem af det brede institut for Harvard & MIT og leder Neonatal Genomics Program inden for BCH. Han har identificeret mange nye gener i sjældne genetiske sygdomme, der udgives meget i flere high impact-tidsskrifter, og er blevet finansieret af forskellige kilder, herunder fonde og NIH-tilskud. Han har modtaget flere priser for hans kliniske og forskningsarbejde og har præsenteret sin forskning både nationalt og internationalt

Dr. Pankaj B. Agrawal´s tidligere Erfaring

 

Associate Professor of Pediatrics

Harvard Medical School

januar 2018 – I dag  9 måneder

Boston

 

Associate Member

Broad Institute of MIT and Harvard

oktober 2015 – I dag  3 år

Cambridge, MA

 

Medical Director

Gene Discovery core, Manton Center for Orphan Disease Research

november 2010 – I dag  7 år 11 måneder

Boston Children's Hospital

Vi registrerer patienter med sjældne sygdomme for at bestemme den genetiske og molekylære basis for deres tilstand. Vi udnytter forskellige platforme, herunder hele exome, genom sekventering og funktionel modellering af mutationer for at bestemme det genetiske grundlag.

 

 

Attending Neonatologist

Boston Children's Hospital

juli 2003 – I dag  15 år 3 måneder

Boston

 

Assistant Professor, Harvard Medical School

Boston Children's Hospital and Harvard Medical School

oktober 2012 – december 2017  5 år 3 måneder

Boston

 

Instructor

Harvard Medical School

juli 2003 – september 2012  9 år 3 måneder

Boston

 

Fellow in Perinatal-Neonatal Medicine

Boston Children's Hospital, Brigham and Women's, MGH and Beth Israel Hospital

juli 2000 – juni 2003  3 år

Boston

 

Senior Resident

Monash Medical Center

1997 – 2000  3 år

Uddannelse

 

Harvard Medical School

MMSC, Medical Research

2001 – 2003

Postgraduate Institute of Medical Education and Research

D.M. (Neonatology), Newborn Care

1994 – 1996

 

The Maharaja Sayajirao University of Baroda

MD (Pediatrics), Pediatrics Residency Program

1990 – 1994

 

The Maharaja Sayajirao University of Baroda

Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery (MBBS), Medicine, Surgery, OB/Gyn and Preventive and Social Medicine

1984 – 1990

NAME



Pankaj B. Agrawal, MD MMSC


Attending Neonatologist


Director, Neonatal Genomics Program


Staff Scientist, Division of Genetics and Genomics


Medical Director, Gene Discovery Core, Manton Center for Orphan Disease Research   


Boston Children's Hospital                     


Associate Professor of Pediatrics, Harvard Medical School


Associate Member, Broad Institute of Harvard & MIT




Email: pankaj.agrawal@enders.tch.harvard.edu


FIND US



Rare Genetic Diseases


CVR-nr.: 39833794

Nørregårdsvej 87, 2610 Rødovre

Telephone: (+45) 25422003

Email: Cntnap1@hotmail.com


OPENING HOURS




Monday & Tuesday: Appointment

Wednesday to Friday: 6PM to 4AM

Saturday & Sunday: 6PM to 6AM


Copyright © All Rights Reserved